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廣東地區中國型Gγ+(Aγδβ)0地中海貧血的基因鑒定及分析
關鍵詞：臨床特征
摘要：目的對22例中國型Gγ^+(Aγδβ)0地中海貧血進行基因檢測,分析臨床特征并探討其檢測意義。方法分析血液學參數、血紅蛋白電泳結果及常規α地貧基因和β地貧基因檢測結果等,找到126例疑似中國型Gγ^+(Aγδβ)0地貧攜帶者,利用gap-PCR檢測中國型Gγ^+(Aγδβ)0地貧基因。結果126例疑似地貧攜帶者中檢測出20例中國型Gγ^+(Aγδβ)0地貧攜帶者,其胎兒血紅蛋白(HbF)為7.31%~19.31%,血紅蛋白(Hb)為94~141g/L、紅細胞平均體積(MCV)為58~77.6fL、紅細胞平均血紅蛋白(MCH)為18.2~25.7pg。另檢測到2例患者為中國型Gγ+(Aγδβ)0地貧合并其他常見β地貧,其在臨床上表現為中重型地貧。結論在HbF(>2.5%)偏高的人群中,中國型Gγ^+(Aγδβ)0地貧檢出比例不低,其中國型Gγ^+(Aγδβ)0地貧雜合子表現為無貧血或者輕度貧血癥狀,而中國型Gγ^+(Aγδβ)0地貧合并其他β地貧時則表現為中重型貧血,臨床應注意進行產前診斷以降低此類患兒比率。
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