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新生兒遺傳代謝病篩查指標切值建立方法專家共識
韓連書; 田國力; 王維鵬 國家衛生健康委員會臨床檢驗中心新生兒遺傳代謝病篩查室間質評委員會; 上海交通大學醫學院附屬新華醫院; 上海交通大學附屬兒童醫院; 湖北省婦幼保健院
關鍵詞：新生兒篩查 切值
摘要：目前新生兒遺傳代謝病篩查主要是通過檢測新生兒出生后數天內干血濾紙片中代謝物水平判斷新生兒是否患有某種遺傳代謝病。這些代謝物指標(包括代謝物之間的比值)是否異常是以對應的切值(cutoff)為標準。切值是指某代謝物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判斷為陽性。故遺傳代謝病篩查指標切值建立尤其重要,切值設置偏高,易導致假陰性,設置偏低,易導致過多假陽性[1-2]。
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