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加強(qiáng)基因型分析發(fā)展個(gè)體化醫(yī)學(xué)

吳秉銓; 劉巖 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部病理學(xué)系; 100191

關(guān)鍵詞:個(gè)體化醫(yī)學(xué) 基因型分析 臨床分子病理學(xué) 疾病發(fā)生 分子診斷 

摘要:疾病的診斷,從表型(phenotype)分析發(fā)展到表型和基因型(genotype)結(jié)合分析代表著醫(yī)學(xué)的革命性進(jìn)步。臨床分子病理學(xué),或稱分子診斷,已成為當(dāng)今迅猛興起的病理亞學(xué)科之一。它從核酸水平(DNA和RNA)研究疾病發(fā)生和發(fā)展規(guī)律,揭示疾病時(shí)外源性基因在體內(nèi)的存在和內(nèi)源性基因的突變及表達(dá)異常,是傳統(tǒng)形態(tài)病理學(xué)的有益補(bǔ)充和發(fā)展。

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