《中華醫學遺傳學》（雙月刊）創刊于1984年，由中華醫學會主辦。辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針；主要讀者對象為從事醫學遺傳學工作的臨床各科醫生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。設有論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。

自1998年以來，本刊被美國《醫學索引》（IndexMedicus,MEDLINE,PubMed）、《化學文摘》（ChemicalAbstract）、《工程索引》（EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb）、《生物學文摘》（BiologicalAbstract），以及荷蘭《醫學文摘》（ExcerptaMedica）和俄羅斯《文摘雜志》（AbstractJournal）六個國際著名檢索系統收錄。國內則被萬方數據庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫學文獻光盤數據庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優秀期刊一等獎；1995年和2001年獲中華醫學會優秀期刊銀獎；1997和2002年分別榮獲中國科協優秀期刊二等獎及三等獎。

欄目設置： 論著 技術與方法 綜述 臨床遺傳學研究 論著摘要 簡報 臨床細胞遺傳學 病例報告